Fisiopatología, diagnóstico diferencial y tratamiento de la apnea emotiva grave: A propósito de un caso clínico / Pathophysiology, differential diagnosis and treatment of severe emotional apnea: based on report case

Introduction: Emotional apneas (EA) are non-epileptic paroxysmal events affecting 5% of healthy children. The diagnosis is based on a stereotyped sequence of clinical events that start with tears caused by emotional stimulus, resulting in an autonomic nervous system alteration with transient color change, pale or cyanotic. 15% of the cases are associated with loss of consciousness, changes in tone or tonic-clonic movements secondary to hypoxia. Objective: To report a case of severe EA and to review the differential diagnosis and preventive treatments. Case report: A 15-month old infant with cyanotic emotional apnea since 8 months of age, triggered by pain, disgust or fear, increasing in frequency (3-4 per day) and intensity with altered consciousness and hypotonia. At 12 months, the patient also presented generalized tonic-clonic seizures of 3 minutes long, reason why the infant was admitted to the emergency service. Normal psychomotor development as well as normal physical, neurological and laboratory test results (without anemia) were found. Electroencephalography and brain MRI presented no abnormalities. Preventive therapy using Piracetam was performed in order to reduce crisis, which occurred in the first month of treatment. Conclusions: In most cases, a timely information delivery to parents is enough due to the benign nature and natural history of EA. However, when the frequency and severity of EA impact the child and family, to rule out heart disease or epilepsy and to seek preventive treatment options are required.

Introducción: Las apneas emotivas (AE) son eventos paroxísticos no epilépticos que afectan al 5% de niños sanos. El diagnóstico se basa en una secuencia estereotipada de eventos clínicos iniciado con llanto provocado por un estimulo emocional que desencadena una alteración refleja del sistema nervioso autonómico con cambio de color, pálido o cianótico. En el 15% se asocia a pérdida de conciencia, cambios del tono o movimientos tónico-clónicos secundarios a hipoxia. Objetivo: Presentar un caso clínico de AE grave, revisar el diagnóstico diferencial y tratamientos preventivos. Caso clínico: Lactante de 15 meses con cianóticas a partir de los 8 meses de edad, desencadenados por dolor, disgusto o miedo que aumentaron en frecuencia (3-4 por día) e intensidad con alteración de conciencia e hipotonía. A los 12 meses, se agregó además una crisis tónico clónica de 3 min de duración, por la cual ingresó a Servicio de Urgencia. Se constató un desarrollo psicomotor normal, examen físico, neurológico y parámetros de laboratorio normales (sin anemia), al igual que la electroencefalografía y resonancia magnética cerebral. Se inició terapia preventiva con piracetam con el propósito de disminuir las crisis, lo que se produjo desde el primer mes de tratamiento. Conclusiones: En la mayoría de los casos, la naturaleza benigna e historia natural de las AE permiten que una entrega de información oportuna a los padres sea suficiente. Sin embargo, cuando la frecuencia y severidad de las AE impactan al niño y su familia, se requiere descartar patología cardíaca o epilepsia y buscar opciones de tratamiento preventivo.

Encefalopatía por Kernicterus. serie clínica / Kernicterus (bilirubin encephalopathy): case reports

Introducción: La ictericia es común en los recién nacidos (RN). Niveles de bilirrubina a partir de 20 mg/dL (en RN de término) pueden causar parálisis cerebral coreoatetósica, hipoacusia sensorioneural, trastornos de la mirada y displasia del esmalte dental, cuadro clínico conocido como kernicterus. Objetivo: Describir 5 casos de kernicterus controlados en una Unidad de Neurología, entre los años 2002-2012. Casos clínicos: Se presentan 5 niños con edades gestacionales entre 35 y 39 semanas, con peso de nacimiento rango 2.580 y 4.250 g y niveles de bilirrubina entre 24 y 47 mg/dL. Dos RN estaban en su domicilio cuando iniciaron la encefalopatía aguda. Todos se trataron con fototerapia y en 3 casos se realizó además exanguineotransfusión. La edad del diagnóstico de kernicterus fluctuó entre los 12 días y 10 años (3 pacientes se diagnosticaron en etapa neonatal) con una resonancia magnética que demostró impregnación de ganglios basales. Todos evolucionaron con trastornos del movimiento de severidad variable. En 3 pacientes se diagnosticó hipoacusia sensorioneural y en dos hubo trastornos de la mirada. Los test psicométricos evaluaron retraso cognitivo en 3 pacientes y desarrollo normal en los restantes. Conclusión: El kernicterus en una enfermedad devastadora que aún está presente en la realidad nacional. Es una causa de parálisis cerebral prevenible, por lo cual es necesario educar a los padres, población y equipo de salud para la detección precoz y tratamiento oportuno de la hiperbilirrubinemia neonatal.

Introduction: Jaundice is common in newborn babies (NB). Bilirubin levels of 20 mg/dL or higher may cause choreoathetoid cerebral palsy, sensorineural hearing loss, eye disorders and enamel dysplasia in term infants; clinical picture compatible with kernicterus. Objective: To describe five cases of kernicterus treated at a Neurology Unit between 2002 and 2012. Case reports: Five cases of babies with gestational ages between 35 and 39 weeks, birth-weight ranging from 2580 to 4250 grams and bilirubin levels between 24 and 47 mg/dL are presented. Two infants were at home when acute encephalopathy developed, all were treated with phototherapy and 3 of them underwent exchange transfusion. The age of diagnosis of kernicterus was between 12 days to 10 years; three patients were diagnosed in neonatal period through MRI that revealed basal ganglia impregnation. All patients evolved presenting movement disorders of varying severity. Three of them were diagnosed with sensorineural hearing impairments and two presented eye disorders. Psychometric tests showed cognitive delay in three patients and normal development in the remaining children. Conclusion: Kernicterus in a devastating disease present in the national reality. It is a preventable cause of cerebral palsy; therefore, it is necessary to educate parents, population and health care professionals about neonatal hyperbilirubinemia early detection and treatment.

Accidente vascular encefálico. Presentación clínica y factores de riesgo / Clinical presentation and risk factors of cerebrovascular accident

Introducción: La alteración focal aguda de la función cerebral en el adulto permite diagnosticar un accidente vascular encefálico (AVE) e iniciar precozmente el rescate de tejido cerebral. En los niños, las diferencias clínicas de esta patología en relación al adulto generan atraso, subdiagnóstico e impiden el tratamiento en la etapa aguda. Objetivo: Describir la presentación clínica y factores de riesgo del AVE isquémico en 156 niños, comparar la presentación clínica según edad y tipo de AVE. Pacientes y Método: Se analiza un registro de AVE isquémico, confirmado con imágenes cerebrales, en población menor de 18 años, iniciado en Enero 2003. Resultados: La mediana de edad: 4,9 meses (33 por ciento recién nacidos, 46 por ciento menores 6 años y 21 por ciento mayor de 6 años), 64 por ciento fueron hombres. Los infartos arteriales correspondieron al 85 por ciento y el resto fueron trombosis de senos venosos. Predominaron los signos difusos (67 por ciento) en menores de 6 años (p = 0,001). Las convulsiones fueron observadas en el 61 por ciento de los niños menores de 6 años (p = 0,03), el 33 por ciento presentó signos focales. Los factores de riesgo más frecuentes fueron patologías sistémicas agudas y cardiopatías. En 14,7 por ciento no se encontraron factores de riesgo. Conclusiones: La búsqueda de signos focales agudos de AVE no tiene utilidad diagnóstica en el niño, a diferencia de los adultos, pues su ausencia no excluye patología vascular isquémica focal. La patología sistémica aguda fue el factor de riesgo más frecuente para AVE.

Introduction: Acute focal brain dysfunction in adults serves to diagnose and to provide early rescue of the brain tissue. In children, the clinical differences of this condition compared to adults results in delayed diagnosis and treatment. Objective: To describe the clinical presentation and risk factors of CVA in 156 children and related to age and type of CVA. Patients and Method: A CVA registry of newborn to 18 years old was started in January 2003 were analized. Diagnosis was confirmed by brain imaging. Results: The median of age was 4.9 month (33 percent was newborn, 46 percent < 6 years old, 21 percent > 6 years old); 64 percent were males. Arterial ischemic stroke represented 85 percent, the rest were cerebral sinovenous thrombosis. In the clinical manifestations the diffuse signs were more frequently seen (67 percent) in children < 6 years of age (p 0.001). Seizures were observed in 61 percent in children < 6 years old (p = 0.03), 33 percent presented focal signs. The most common risk factors were acute systemic diseases and heart disease. 14.7 percent of the patients did not present risk factors. Conclusions: Acute focus signals of CVA in children have no diagnostic value, unlike adults; however absence doesn't exclude focal ischemic vascular disease. The acute systemic disease was the most common risk factor for stroke.

Estado epiléptico no convulsivo infantil / Non convulsive status epilepticus in children

Introduction: Status Epilepticus (SE) is a medical emergency with high morbimortality. Non-convulsive Status Epilepticus (NCSE) is defined as electroencephalographic crises in the absence of clinical motor symptoms. Objective: A restrospective study of NCSE in our population. Patients and Methods: Charts of 30 patients in a Child Neurology Clinic seen between December 1999 and June 2008 were reviewed. According to the characteristics of the episode, they were classified as a) Typical absence, b) Atypical absence, c) Partial Complex episode. Results: Of the 30 patients, 15 (50%) were males. Median age was 46 months. Clinically, 63% of the children suffered from complex partial seizures, 30% atypical absences, 7% typical absences. Cryptogenic SE was most frequent (47%), with a mortality of 3%. Discussion: Pediatric patients have a higher risk of NCSE than adults do. Most patients already carried a diagnosis of Epilepsy, cerebral infarcts were the second most frequent cause of NCSE. They should all be monitored through EEGs. Neuroimages are of great value since outcome depends on the etiology. In summary, clinical suspicion, a history of epilepsy supported by an EEG (best if prolonged) allow early diagnosis and treatment.

Introducción: El Estado Epiléptico (EE) es una emergencia médica con alta morbimortalidad. El Estado Epiléptico No Convulsivo (EENC) es definido por la presencia de crisis electroencefalograficas en ausencia de crisis motoras clínicas. Objetivo: Realizar una descripción retrospectiva de los EENC que se presentaron en la población pediátrica atendida en nuestro centro. Pacientes y Método: Se revisaron los registros de 30 pacientes controlados neurología infantil que presentaron EENC entre diciembre de 1999 y junio de 2008. Según el tipo de crisis se clasificó en a) EENC ausencia típica; b) EENC ausencias atípicas y c) EENC parcial complejo. Según etiología se uso la clasificación de Hauser modificada. Resultados: Se analizaron 30 pacientes. Quince (50%) varones. La mediana de edad fue 46 meses. 63% fueron EENC parcial complejo, 30% EENC ausencias atípicas y 7% EENC ausencias típicas. El EE criptogénico fue el más frecuente (47%). La mortalidad fue de 3%. Discusión: Los pacientes pediátricos tienen mayor riesgo de EENC en relación a los adultos. La gran mayoría de los pacientes con EENC ya tenían el diagnóstico de epilepsia. Los infartos cerebrales fueron la segunda causa de EENC, estos deben ser monitorizados con EEG ante la sospecha de EENC. Las neuroimágenes para precisar el diagnóstico son de gran valor dado que el pronóstico de los pacientes con EENC depende de la etiología subyacente. En conclusión, la sospecha clínica, el antecedente de epilepsia y el apoyo con un EEG, especialmente prolongado, permite el diagnóstico oportuno y el tratamiento precoz.

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III / Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the ¡eft middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability.

Recurrencia de crisis febriles en una población chilena / Febrile seizures recurrence in Chilean children

Objective: Evaluate the clinical presentation and risk factors for recurrence of first febrile seizure (FS) in patients at Pediatric Emergency Department or Neurology Units at Clinical Hospital Universidad Catolica (UC) and Hospital Herminda Martin from Chillan (HM). Method: Descriptive-observational study of children with age average of 2.9 years-old, with first febrile seizure between January 1, 2003 and December 31, 2005. Results: Total 158 patients; 76 percent presented a simple FS and 24 percent a complex FS as first episode, only 1 case with febrile epileptic status. In 22 percent and 18 percent respectively, there was a FS history and epilepsy in first degree relatives. 34 percent of patients presented a second episode; 36 percent of these cases present a third FS and 9 percent more than 3 episodes. The average time of recurrence was 6.9 months. The most important risk factors for recurrence were: epilepsy history in first degree relatives and type of febrile seizure, with hazard ratio of 2.5 (p = 0.001) and 1,8 (p = 0.03) respectively. When fitting both variables, only family history of epilepsy was significant. Conclusions: Most of FS episodes are simple and 34 percent present recurrence. Family history of epilepsy and type of febrile seizure are associated recurrence risk factors. The follow-up of these patients does not predict their future risk of epilepsy.

Objetivo: Evaluar la presentación clínica, recurrencia y factores de riesgo de recurrencia en un grupo de pacientes con primoconvulsión febril que consultaron en Urgencia pediátrica y/o consulta neurológica en los hospitales Clínico Universidad Católica (UC) y Herminda Martín de Chillan (HM). Método: Estudio observacional descriptivo de niños con primoconvulsión febril entre el Iº de Enero del 2003 y el 31° de Diciembre 2005 con seguimiento promedio de 2,92 años. Resultados: De 158 pacientes, el 76 por ciento debutó con una CF simple y el 24 por ciento con una CF compleja (1 status febril). En el 22 y 18 por ciento había antecedentes de CF y epilepsia en familiares de primer grado respectivamente. Recurrieron 34 por ciento de los pacientes y de ellos el 36 por ciento presento una tercera CF y el 9 por ciento más de tres episodios. El promedio de tiempo de recurrencia fue 6,9 meses. Los factores de riesgo más importantes de recurrencia fueron el antecedente de epilepsia en familiares de primer grado y tipo de crisis con un hazard ratio de 2,5 (p = 0,001) y 1,8 (p = 0,03) respectivamente. Al ajustar ambas variables sólo antecedentes familiares de epilepsia fue significativa. Conclusiones: La mayoría de las CF es simple y recurre un 34 por ciento. Los antecedentes familiares de epilepsia y tipo de crisis son factores de riesgo asociados a recurrencia). El seguimiento no permite evaluar el riesgo de epilepsia a futuro en estos pacientes.

Mucolipidosis tipo IV en una paciente con ancestros mapuches: caso clínico / Mucolipidoses type IV in a patient with Mapuche ancestry

We report a 7 year-old girl with mapuche ancestors, diagnosed as a cerebral palsy since infancy and on active rehabilitation. She acquired motor and cognitive skills at 3 years of age. At 5 years of age, a slow neurological deterioration started, associated to visual impairment. Optic atrophy was added to the typical neurological exam ofataxic cerebral palsy and the diagnosis was re-considered. Neuroimaging showed a slow and progressive atrophy of intracerebral structures and ultramicroscopy revealed intracytoplasmatic inclusions in conjunctiva and skin, compatible with mucolipidoses type IV (ML-IV). ML-IV must be included in the differencial diagnosis of cerebral palsy associated with loss of acquired skills and progressive visual impairment. Electrón microscopy of skin or conjunctiva is a useful diagnostic test. Suspicion of ML-IV must not be restricted to Ashkenazi Jewish population.

Lisencefalia y epilepsia en pediatría / Lissencephaly and epilepsy in paediatrics

Background: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.

Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.

Estado epiléptico: clasificación y pronóstico neurológico / Status Epilepticus: classification and neurological prognosis

Introducción: El estado epiléptico (EE) es una emergencia en la infancia con alta morbimortalidad, el pronóstico está determinado por el tipo de EE, edad y precocidad de tratamiento. Objetivos: Clasificar los EE según etiología y tipo de crisis. Relacionarlos con la evolución neurológica. Pacientes y Método: Se analizan las variables: tipo EE según crisis y etiología, edad, sexo, neuroimágenes y morbimortalidad en 25 pacientes hospitalizados por EE, entre Enero 1998 y Diciembre 2003. Resultados: La mediana para edad fue 33 meses (2-120 meses), relación M/F de 14/11. La distribución según tipo de crisis fue: EE convulsivo 76 por ciento, EE no convulsivo 26 por ciento. Según etiología: Remota 44 por ciento, aguda 40 por ciento, febril 12 por ciento, idiopática 4 por ciento. No hubo mortalidad. La incidencia de secuelas en pacientes previamente sanos fue de 35 por ciento, las secuelas se relacionaron con la etiología y las alteraciones en neuroimágenes. Conclusiones: El EE más frecuente según tipo de crisis es el EE Convulsivo y según etiología el EE de etiología remota. El pronóstico del EE en pacientes sanos está determinado por la etiología.

Convulsiones neonatales: diagnóstico y manejo / Seizures in the newborn: diagnosis and management

El recién nacido convulsiona en un escenario multifactorial (parto labioroso, hipoxia, acidosis/hipercapnia, hipoglicemia, hipocalcemia, etc). Las convulsiones neonatales constituyen en sí un marcador de morbilidad neurológica, y la mayor o menor dificultad en controlarlas no solo dependerá de la etiología, además llevará implícito el pronóstico del desarrollo del niño. La mayoría de las veces se diagnostican y manejan a través de la mera observación clínica, pero hoy es muy conocida la importancia del aporte de la electroencefalografía con técnicas poligráficas del monitoreo video-EEG, lo cual es esencial para identificarlas mejor y reconocer las crisis electrográficas, que pueden tener solo cambios autonómicos a veces imperceptibles y que sin duda son una pieza fundamental en el pronóstico. Se revisan las bases neurobiológicas de las crisis y su clasificación para el manejo clínico. Se analizan las etiologías más relevantes, y se hace especial mención a los errores innatos del metabolismo, entregando pautas de manejo terapéutico

Efectividad de baclofeno en el tratamiento de espasticidad de origen cerebral / Usefulness of baclofen in spasticity of brain origin

Propósito: comparar la efectividad de baclofeno y un placebo para disminuir la espasticidad, mejorar la función motora, autonomía funcional y participación en sus cuidados diarios. Diseño: prospectivo, cruzado, de administración de baclofeno (1 a 2 mg . kg . día) y placebo (tiamina, 37,5 mg . día) en dos fases de seis semanas cada una. Situación: pacientes con parálisis cerebral de una institución privada para el cuidado de inválidos, bajo control y tratamiento en la unidad de neurología pediátrica del Hospital Clínico San Borja-Arriarán, en Santiago metropolitano. Veinte personas de 3 a 26 años de edad, con parálisis cerebral espástica. Mediciones y resultados: en la evaluación inicial del tono muscular con la escala de uno (normal) a cinco puntos (rigidez severa) de Ashworth, todos los pacientes tenían puntajes de espasticidad iguales o mayores a 3, lo que no cambió bajo placebo, pero disminuyó significativamente durante el tratamiento con baclofeno, en que el tono bajó de 10 casos a puntaje 2 (prueba de Wilcoxon p < 0,05). En nueve pacientes mejoraron la movilidad espontánea y el desempeño en sus cuidados de rutina en la fase de baclofeno. No se registraron cambios en la función motora gruesa. Los beneficios fueron mayores en los pacientes con menores deterioros intelectual y motor, en todos los aspectos. El baclofeno puede ser un tratamiento auxiliar útil en pacientes con parálisis cerebral espástica y merece ser evaluado en ensayos de mayor duración

Opsoclonus mioclonus como manifestación a distancia de un neuroblastoma oculto / Opsoclonus myoclonus as distance manifestation of an hidden neuroblastoma

En dos de lactantes mayores con síndrome de opsoclonus mioclonus (ataxia, opsoclonus y polimioclonías), la búsqueda dirigida con métodos de laboratorio e imágenes, permitió detectar sendos ganglioneuroblastomas retroperitoneales en etapas II y III de Evans, repectivamente, uno y doce meses después del inicio de los síntomas neurológicos. Ambos fueron tratados con cirugía y quimioterapia, con regresión del sindrome neurológico y evolución posterior satisfactoria. Se han comunicado alrededor de 110 casos de opsoclonus mioclonus, 50 por ciento de ellos asociados a neuroblastoma oculto. La asociación tiene un pronóstico más favorable que el de otros neuroblastomas. Cuando se identifica el síndrome debe buscarse exhaustivamente el tumor